![[personal profile]](https://www.dreamwidth.org/img/silk/identity/user.png){kind=small}
indrajaЕщё и год не прошёл, как я купила себе подарок: связалась с компанией 23andMe, которая занимается генотипированием. То есть, устанавливает, какие именно буковки генетического кода находятся на нескольких сотнях тысяч позиций генома клиента. Это куда меньше информации, чем дало бы секвенирование всего генома, около 3 млрд. буковок, но последнее пока нельзя произвести за сравнимую цену. К тому же, не весь геном дал бы интересную информацию о том, чем данный человек отличается от других, так как почти весь геном всех людей такой же. Разнообразием отличаются только около 10 млн. позиций, но в большинстве случаев мы пока не знаем, имеют ли они значение для состояния здоровья человека (интерпретация есть, скажем, у 20 тысяч). Так что и бóльшая часть характерного данному человеку разнообразия кода, которую устанавливает данный анализ, используется для того, чтобы получить выводы о происхождении и родстве с другими, а не для угадывания признаков.
Казалось бы, всё очень просто: за $99 (и почти столько же за оплату пересылки) получить пробирку с специальным раствором, плюнуть в неё, а потом скачать и сырые данные, и те выводы, которые смогла сделать компания. Кстати, полная цена сопоставима с ценой анализа одной значимой мутации в учреждениях здравоохранения, а и комбинированные услуги дороже и дают всего десяток-другой ответов. Но вот тут и началась занимательная часть: FDA (Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов) тоже подсчитало и «прижало» фирму, якобы она предлагает услуги по диагностике без лицензии. Фирма конечно же предостерегала, что к её выводам нужно относиться трезво, что это ещё не диагностика, а ошибки тоже случаются, но тем не менее реклама на первой странице давала понять, что тут можно узнать множество вещей как раз про собственное здоровье и предпринять меры для его сохранности. Если бы была моя воля, фирме пришлось бы переписать крикливую рекламу. Увы, FDA приказало прекратить предоставление медицинской и прочей касающейся особенностей человека информации пользователям. Предприятие предложило тем, кто как и я выслал образец в том промежутке, пока реклама ещё стояла, а запрет уже вступил в силу, возможность отказаться от тестирования и получить деньги обратно. К счастью, для генетика по образованию интереса тут только добавилось! Как же, я сама должна буду суметь разобраться с данными, не круто ли? Тем более, уже прямо в комментах блога фирмы сразу появились ссылки на бесплатные или очень дешёвые услуги от энтузиастов...
Так что собственно от 23andMe я узнала лишь про собственное происхождение (понимаю, для пользователей в Америке это не такая уж прозрачная тема!). 95,8% восточно-европейского да и остальное европейское, в основном северно- (что у них включает и не южную западную)), тоже... А на уровне более крупных ветвей – 2,8% неандертальской наследственности! По женской линии (митохондриальной ДНК) гаплогруппа U5b1e, происходящая от U5 тех, кто колонизировали Европу 40 000 лет назад (у большинства жителей в окрестностях – другая, более молодая линия). А вот о по мужской линии без анализа отцовской ДНК о женщине ничего не сказать. Также фирма среди других клиентов нашла очень-очень дальнородственных людей, но таких, которых можно было бы считать родственниками, пока нет.
А дальше скачанные сырые данные я пропустила через программу Promethease, которая сравнивает варианты кода с базой данных на основе научной литературы. Итоги, как говорят, не настолько красиво оформлены, как у вовремя успевших к 23andMe, но вполне читабельные. Правда, последний шаг, который делал бы консультант фирмы, обобщение данных, приходится делать самому (но ведь так интересней?). Скажем, если у вас три варианта, которые увеличивают риск диабета на полтора, полтора и два раза, и два варианта, которые его уменьшают на три и два раза, то уж сами и решайте. Но тут такая особенность, у которой генетическая составляющая гетерогенная и не до конца известная. А бывают такие мутации, которые проявляются с большой вероятностью и иногда означают большой риск получить серьёзное заболевание – в рапорте они будут внятно выделены. (К слову, в области здоровья ничего незаурядного, о чём нельзя бы предугадать, глядя на родителей, мне не сказали, но тем не менее, могут быть люди, которым такой анализ скажет важное, и некоторые из них смогут предпринять нечто, что поможет сохранить здоровье или даже избежать ранней смерти). Можно узнать, не являетесь ли носителем рецессивных мутаций, которые вызывают заболевание у детей, раз от другого родителя они получают вторую такую же. Не атипичный ли у вас метаболизм некоторых лекарств (что тоже чревато последствиями). И просто забавная информация о том, что и так уже знаете, скорее всего: группу крови угадали, и приблизительно – цвет глаз (точный механизм наследования до сих пор неизвестен, а то, что у них «синие», надо читать как «не карие»). А бывает, самому не так уж и понятно, например, следует или не следует пить не кислое молоко, раз сколько-то активности лактазы таки осталось – тут мне говорят, что скорее всего нет... Даже невысокую эмпатию угадали. А самое забавное – прогноз, что есть вероятность помереть незадолго до 11-ти утра.
К слову, если у FDA возник вопрос, надо ли людям за так недорого знать так много потенциально в медицинском смысле важной информации о себе (и ведь вдруг они не поймут! вдруг напортачат! как же так в обход системы!), то у некоторых возникал вопрос, а как тут с безопасностью генетических данных и перспективами их использования: фирма ведь их хранит и обрабатывает (и к тому же знает ваше имя и банковский счёт), и даже сама ведёт исследования. Это не полный геном, но даже по куску этих данных человека можно при желании идентифицировать куда точней, чем по чему угодно ещё. А если вы забираете данные и всё остальное? (Кладёте их в программу анализа (на виду у студента, которому указанно в субботу выключить комп), оставляете на разных компьютерах, выкладываете в открытый доступ... – я и это сделала, ноне было комментов аннотирования так и не дождалась, так что убрала, но исследователи уже могли скачать)? А как же будет тогда, когда вместо паспорта и банковской карточки будет достаточно одной волосинки? А если предприятие накопит столько данных и информации о значении, и что-нибудь с ней сделает? На англоязычном Фейсбуке в комментах одно слово – «Gattaca» (и как бы не переиначили в переводе – и какие недоучи задумали переводить кусок генетического кода, пусть как имя компании? – посмотреть весьма рекомендую, добрая такая немножко антиутопия про преодоление и дух человека, который не зависит от распространения евгеники). Моё мнение (которое не то чтоб формулировалось, а образовалось по мере всех тех шагов) – вот именно. Если такая информация будет сравнительно доступная во первой очереди тому, в чьих молекулах она записана, и если даже только некоторые ей просто поделятся, то антиутопия, в которой анализ генотипа и пропуски на его основе на каждом шагу, попросту не настанет. (Да уж и техническая сторона, в «Гаттаке», где герой каждую пылинку собирает, чтобы его не разоблачили, весьма точно уловленная. Вы когда-нибудь делали амплификацию какой-то совсем другой ДНК просто в комнате, и посмотрели потом, сколько результатов не про то, что надо, а про бактерии с кожи, пыльцу сосны и геном всех, кто шли мимо? А мы делали. Фоновой шум прекрасен, и на таких основаниях сделать доступ к банковскому счёту, на мой взгляд, было бы странно).
А вот что люди (если дать им, о ужас, узнавать!) решат делать со знаниями про смысл этого кода – зависит от людей. Но тем более, чем больше его будет, и у большего числа именно людей, тем лучше они смогут иметь дело и с корпорациями, которых так принято опасаться, и с чем угодно.
Казалось бы, всё очень просто: за $99 (и почти столько же за оплату пересылки) получить пробирку с специальным раствором, плюнуть в неё, а потом скачать и сырые данные, и те выводы, которые смогла сделать компания. Кстати, полная цена сопоставима с ценой анализа одной значимой мутации в учреждениях здравоохранения, а и комбинированные услуги дороже и дают всего десяток-другой ответов. Но вот тут и началась занимательная часть: FDA (Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов) тоже подсчитало и «прижало» фирму, якобы она предлагает услуги по диагностике без лицензии. Фирма конечно же предостерегала, что к её выводам нужно относиться трезво, что это ещё не диагностика, а ошибки тоже случаются, но тем не менее реклама на первой странице давала понять, что тут можно узнать множество вещей как раз про собственное здоровье и предпринять меры для его сохранности. Если бы была моя воля, фирме пришлось бы переписать крикливую рекламу. Увы, FDA приказало прекратить предоставление медицинской и прочей касающейся особенностей человека информации пользователям. Предприятие предложило тем, кто как и я выслал образец в том промежутке, пока реклама ещё стояла, а запрет уже вступил в силу, возможность отказаться от тестирования и получить деньги обратно. К счастью, для генетика по образованию интереса тут только добавилось! Как же, я сама должна буду суметь разобраться с данными, не круто ли? Тем более, уже прямо в комментах блога фирмы сразу появились ссылки на бесплатные или очень дешёвые услуги от энтузиастов...
Так что собственно от 23andMe я узнала лишь про собственное происхождение (понимаю, для пользователей в Америке это не такая уж прозрачная тема!). 95,8% восточно-европейского да и остальное европейское, в основном северно- (что у них включает и не южную западную)), тоже... А на уровне более крупных ветвей – 2,8% неандертальской наследственности! По женской линии (митохондриальной ДНК) гаплогруппа U5b1e, происходящая от U5 тех, кто колонизировали Европу 40 000 лет назад (у большинства жителей в окрестностях – другая, более молодая линия). А вот о по мужской линии без анализа отцовской ДНК о женщине ничего не сказать. Также фирма среди других клиентов нашла очень-очень дальнородственных людей, но таких, которых можно было бы считать родственниками, пока нет.
А дальше скачанные сырые данные я пропустила через программу Promethease, которая сравнивает варианты кода с базой данных на основе научной литературы. Итоги, как говорят, не настолько красиво оформлены, как у вовремя успевших к 23andMe, но вполне читабельные. Правда, последний шаг, который делал бы консультант фирмы, обобщение данных, приходится делать самому (но ведь так интересней?). Скажем, если у вас три варианта, которые увеличивают риск диабета на полтора, полтора и два раза, и два варианта, которые его уменьшают на три и два раза, то уж сами и решайте. Но тут такая особенность, у которой генетическая составляющая гетерогенная и не до конца известная. А бывают такие мутации, которые проявляются с большой вероятностью и иногда означают большой риск получить серьёзное заболевание – в рапорте они будут внятно выделены. (К слову, в области здоровья ничего незаурядного, о чём нельзя бы предугадать, глядя на родителей, мне не сказали, но тем не менее, могут быть люди, которым такой анализ скажет важное, и некоторые из них смогут предпринять нечто, что поможет сохранить здоровье или даже избежать ранней смерти). Можно узнать, не являетесь ли носителем рецессивных мутаций, которые вызывают заболевание у детей, раз от другого родителя они получают вторую такую же. Не атипичный ли у вас метаболизм некоторых лекарств (что тоже чревато последствиями). И просто забавная информация о том, что и так уже знаете, скорее всего: группу крови угадали, и приблизительно – цвет глаз (точный механизм наследования до сих пор неизвестен, а то, что у них «синие», надо читать как «не карие»). А бывает, самому не так уж и понятно, например, следует или не следует пить не кислое молоко, раз сколько-то активности лактазы таки осталось – тут мне говорят, что скорее всего нет... Даже невысокую эмпатию угадали. А самое забавное – прогноз, что есть вероятность помереть незадолго до 11-ти утра.
К слову, если у FDA возник вопрос, надо ли людям за так недорого знать так много потенциально в медицинском смысле важной информации о себе (и ведь вдруг они не поймут! вдруг напортачат! как же так в обход системы!), то у некоторых возникал вопрос, а как тут с безопасностью генетических данных и перспективами их использования: фирма ведь их хранит и обрабатывает (и к тому же знает ваше имя и банковский счёт), и даже сама ведёт исследования. Это не полный геном, но даже по куску этих данных человека можно при желании идентифицировать куда точней, чем по чему угодно ещё. А если вы забираете данные и всё остальное? (Кладёте их в программу анализа (на виду у студента, которому указанно в субботу выключить комп), оставляете на разных компьютерах, выкладываете в открытый доступ... – я и это сделала, но
А вот что люди (если дать им, о ужас, узнавать!) решат делать со знаниями про смысл этого кода – зависит от людей. Но тем более, чем больше его будет, и у большего числа именно людей, тем лучше они смогут иметь дело и с корпорациями, которых так принято опасаться, и с чем угодно.
![[identity profile]](https://www.dreamwidth.org/img/silk/identity/openid.png){kind=small}
no subject
Date: 2014-09-17 02:03 (UTC)Так ты значит и есть редкий зверь - автохтонный житель региона? Я тут как раз в ходе какой-то дискуссии сформулировала для себя, что в современной Европе в сущности нет автохтонных жителей: все откуда-то пришлые и кто-то когда-то обязательно кого-то завоевал или просто пришел откуда-то и расселился на новых территориях. Но где-то в северных районах могут быть исключения :)
А кроме неандертальской ветви есть сейчас еще какие?
no subject
Date: 2014-09-17 06:48 (UTC)Насчёт автохтонности - конечно, миграций было очень много и ещё до появления нашего вида да подвида. Европу тоже заселяли волнами, к тому же и ледник с территории Литвы сошёл, а люди пришли, 12 000 лет назад. А, скажем, как пришли индоевропейцы - сами ли, и в каких количествах, или просто язык распространялся быстрей самого генетического материала - тоже интересные вопросы. Но у популяционной генетики есть удобные маркеры: митохондриальную ДНК люди получают только от матерей, а мужчины Y хромосому - только от отцов, потому из множества линий предков, которые встретились в данном человеке, чисто женскую и чисто мужскую прослледить не трудно. У меня по женской линии (напомню: это одна из множества линий наследственности!) - нечто с тех первых пришельцев в Европу. Именно эта большая семья, U5, появилась 40 000 лет назад и 500 лет назад преобладала на севере Скандинавии. (У меня подгруппа этой крупной, у неё будет несколько иной ареал и сама она как и все мелкие веточки младше ствола: "arose about 6600 years ago. U5b1e is mainly seen in central Europe among Czechs, Slovaks, Hungarians and southern Russians"). А у европейцев, и западных, и в Литве с окрестностями, и в европейской России преобладают (преобладали 500 лет назад, то есть) производные другой группы, H, которой тоже 40 000 лет, она появилась в Ближнем Востоке, а по Европе распространилась с расселением после ледникового периода.
В целом, с материнской стороны у меня предки и правда очень однородные и местные, веками, должно быть, жили там в северной Литве.
К тому же, фирма предоставляет информацию и по этнической группе, если у них уже есть достаточная база данных как стандарт для этой группы, но для восточно-европейцев у них пока нет достаточно данных (в отличие от западных). А меня не знаю ли, могут ли в будущем в такой набор для сравнения включать, так как бабушка по отцу родилась в Лиепае, а дед - в Питере; там спрашивают об этом. Но можно и прокомментировать, то я и написала подробности "про классовое и расовое" происхождение - место рождения там ничего в этническом плане не меняло). К слову, распределение не восточно-европейского компонента по хромосомам даёт подозрение, что отец бабушки по отцу и правда мог быть не настолько местный, а кто там из дворянства в Лиепае тогда водилось :)
no subject
Date: 2014-09-17 09:51 (UTC)где герой каждую пылинку собирает, чтобы его не разоблачили, весьма точно уловленная
Напоминает обычай тщательно собирать свои волосы и ногти, чтобы порчу не навели.
no subject
Date: 2014-09-17 09:55 (UTC)...Вот вот, значит, порчу наводят именно по генетическому-биологическому портрету организма :)
no subject
Date: 2014-09-17 12:07 (UTC)no subject
Date: 2014-09-17 12:14 (UTC)no subject
Date: 2014-09-17 12:16 (UTC)А северная Литва - это стало быть то, что в девятнадцатом веке именовалось Жмудь или Жемайтия?
no subject
Date: 2014-09-17 12:24 (UTC)Из Жемайтии считается та бабушка, которая с Лепаи (жмудинская шляхта по матери). (Но вот "гены для характера" похоже у жмудинов доминантные... или у шляхты - надо мной шутили, что много от баубшки. У которой характер, как мне самой кажется, был нелегкий...).
no subject
Date: 2014-09-17 12:26 (UTC)no subject
Date: 2014-09-17 21:50 (UTC)